Soạn:
Phạm Hiếu Liêm, MD
Former Jackson T. Stephens Professor
Former Jackson T. Stephens Professor
Vice-Chairman of the Donald W. Reynolds Department
of Geriatrics, UAMS
Hiệu đính: Lê Văn Thu, MD
Certified Medical Translator
Hiệu đính: Lê Văn Thu, MD
Certified Medical Translator
Gần đây trên mạng có hai tin tức rất quan trọng về y khoa nhưng không được nhiều người để ý và phổ biến.
Mẩu tin thứ nhất là một bà lão 90 tuổi bị chứng ung thư phổi rất nặng, đã đến thời kỳ 4 khi được chẩn đoán vào năm 2012. May thay, các bác sĩ tại Viện Ung thư Winthrop Rockefeller, thuộc trường Y khoa University of Arkansas for Medical Sciences (UAMS), thử gen (gen, gốc Hy Lạp, phát âm gien) của bướu và tìm ra rằng tuy bà cụ không hút thuốc lá nhưng có gen đột biến (mutation) dạng ROS1 gây ra ung thư phổi, và có thể chữa được với thuốc Crizotinib. Thế là bà cụ, dù lúc ấy đã hơn 90 tuổi bị ung thư nặng, vẫn được chữa bằng phương pháp điều trị ứng hợp cá nhân (personalized medicine) với chỉ một thứ thuốc kể trên. Các bác sĩ đã không cần giải phẫu (surgery) hay xạ trị (radiotherapy), mà cũng không dùng các hỗn hợp hoá trị (chemotherapy) vì cơ thể ở tuổi bà không thể nào chịu đựng được. Hai năm sau, ở tuổi 92, bà hoàn toàn khoẻ mạnh và khối bướu trong phổi đã biến mất. Đây là một trường hợp vô tiền khoáng hậu trong lịch sử Y học.
<http://www.uamshealth.com/news/?id=5350&sid=1&nid=10394&cid=5>
Trước đây, một khi bác sĩ định ra bệnh một loại ung thư phổi thì tất cả bệnh nhân có cùng loại và cùng thời kỳ sẽ được chữa trị giống nhau với nhiều phản ứng phụ mà lại ít công hiệu đưa đến tử vong cao.
Mẩu tin thứ hai xuất hiện trên ‘time.com’ hồi đầu tháng Giêng năm 2015. Các nhà khảo cứu tại bệnh viện Johns Hopkins đã chứng tỏ rằng hai phần ba (66%) ung thư của loài người là do đột biến ngẫu nhiên không may (unlucky random mutation) của tế bào gốc (stem cell) nên càng sống lâu thì càng dễ bị ung thư; tương tự như việc gặp tai nạn khi lái xe: càng lái nhiều thì tỷ lệ gặp tai nạn càng tăng. Môi trường, độc tố và di truyền chỉ là phần nhỏ trong việc gây ra ung thư. Gen đột biến là lý do chính và ngoài tầm kiểm soát của con người.
<http://time.com/3650194/most-cancer-is-beyond-your-control-breakthrough-study-finds/>
Từ khi Chương trình Giải mã Hệ Gen của loài người (Human Genome Project) được hoàn tất tại Viện Y học Quốc gia (National Institute of Health) Hoa Kỳ năm 2003 mang đến sự phát triển của Khoa Hệ Gen học (ck Khoa học về Hệ Gen), hai mẩu tin trên báo hiệu cho chúng ta là giai đoạn Y khoa Ứng hợp Cá nhân dựa trên Khoa Hệ Gen học đã đến và sẽ cách mạng hoá y khoa, bắt đầu với ngành ung bướu (oncology) rồi đến các ngành khác như nhi khoa (pediatrics), thần kinh tâm trí (tâm thần học, psychiatry), dược khoa trị liệu (pharmacotherapy) và tất cả các chuyên khoa khác trong y học. Cuộc cách mạng này mang nhiều hứa hẹn tốt cho sức khoẻ của nhân loại.
Tóm lược lịch sử y khoa từ Thượng Cổ đến Hiện Đại:
Từ thời Thượng Cổ và Tiền Sử, mỗi bộ lạc đều có pháp sư, phù thủy dùng pháp thuật, nghi lễ và thảo mộc để trị bệnh. Sang thời canh nông và có chữ viết, các nền văn minh cổ của nhân loại đều có một nền y khoa riêng để phục vụ nhu cầu y tế trong xã hội. Y khoa phát triển hoặc trì trệ đồng nhịp với sự tiến hay thoái của các nền văn minh trong lịch sử như Ai Cập, Hy Lạp, La Mã, Trung Hoa, Ả Rập và Âu châu Phục hưng. Mặc dù ở địa điểm và niên đại khác nhau, các nền y khoa nói trên có cùng nguyên tắc là quan sát (observation), thực nghiệm (experience) và truyền thống (tradition).
Y khoa truyền thống (traditional medicine) mặc dù hữu ích cho nhu cầu y tế của dân chúng nhưng không có căn bản để tiến bộ nên thường dẫn đến tắc nghẽn rồi từ từ suy thoái qua nhiều thế hệ. Thời Phục hưng ở Âu châu mang đến tiến bộ trên nhiều phương diện kỹ thuật cũng như nghệ thuật, và một ngành học mới làm thay đổi đời sống của loài người từ sau thời canh nông: Khoa học thực nghiệm với các môn hoá học (chemistry), vật lý (physics), sinh vật học (biology), sinh lý học (physiology), v.v.. Các tiến bộ này dẫn đến cuộc Cách mạng Kỹ nghệ tại Âu châu và Bắc Mỹ vào thế kỷ thứ 19.
Claude Bernard xuất bản cuốn “Lược dẫn về môn Y khoa Thực nghiệm” (Introduction to the Study of Experimental Medicine) năm 1865 đánh dấu sự thay đổi quan trọng của ngành y tại các cường quốc kỹ nghệ Âu châu đương thời: từ y khoa truyền thống sang y khoa với khoa học thực nghiệm. Y học thực nghiệm Âu châu dẫn tới nhiều khám phá khoa học quan trọng như vi trùng học (microbiology) với các vĩ nhân như Pasteur và Koch cùng các môn đệ đã giúp tìm ra cách chữa và phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng, cứu sống vô số mạng người và dẹp bỏ được các dị đoan còn sót lại từ y khoa truyền thống ngày trước. Dân chúng Âu châu lúc ấy có hệ thống y tế với chất lượng cao nhất thế giới.
Ở Á châu, Nhật cũng cải cách theo y khoa thực nghiệm trong thời Minh Trị Canh Tân và do đó có bộ môn vi trùng học tân tiến với ảnh hưởng của Koch. Trung Hoa cũng bắt đầu cải cách y khoa sau Cách mạng Tân Hợi (1911) vì người cầm đầu cách mạng, Tôn Văn, cũng là một y khoa bác sĩ từ Hawaii. Việt Nam lúc ấy là thuộc địa Đông Dương của Pháp nên được người Pháp đem nền tây y thực nghiệm vào giúp mở mang hệ thống y tế cho người bản xứ. Vài đệ tử cuả Pasteur đã đến Việt Nam: đặc biệt nhất là Yersin đã chọn nước ta làm quê hương thứ hai cho ông. Trường Y khoa Hà Nội, và sau 1954 là Y khoa Sài Gòn, dưới sự lãnh đạo của Giáo sư Huard và các môn đệ người Việt đã đạt tiêu chuẩn khoa học tương đương với các trường ở Pháp. Các Giáo sư Thạc sĩ (professeur agrégé, tenured professor) Y khoa Pháp gốc Việt đã điều hành và giảng dạy tại trường Y khoa Sài Gòn trong suốt hậu bán thế kỷ thứ 20.
Tại Hoa Kỳ, trong suốt thời Cách mạng Kỹ nghệ, phần lớn ngành y khoa còn lạc hậu so với Âu châu. Hệ thống y tế vẫn dùng lối truyền thống với nhiều khuynh hướng phản khoa học và bịp bợm (td. Snake Oil Medicine). Cho đến đầu thế kỷ thứ 20, y khoa thực nghiệm chỉ có ở một vài trung tâm y học lớn như Johns Hopkins và 4-5 nơi khác mà thôi. Phần lớn các trường y chỉ là trường dạy nghề và thiếu tiêu chuẩn khoa học để khảo cứu tiến bộ, cho đến khi một nhà giáo dục, Tiến sĩ Flexner, viết một tường trình quan trọng về sự thiếu thống nhất và chất lượng thấp trong y học của nước Mỹ. TS Flexner kêu gọi nâng cao trình độ y học ở Mỹ với sự thống nhất chất lượng theo y khoa thực nghiệm và loại bỏ các trường thiếu tiêu chuẩn khoa học, nhất là các trường đào tạo lang băm bịp bợm. Từ đó, Y khoa Mỹ từ từ bắt kịp Y khoa Âu châu và cuối cùng, sau Thế Chiến thứ 2, đã vượt trội hẳn Âu châu cho đến ngày nay.
Khuyết điểm của y khoa thực nghiệm:
Y khoa thực nghiệm là một khoa học tinh vi với nhiều phương tiện ngày càng tối tân giúp định bệnh chính xác và giúp bác sĩ hiểu rõ bệnh lý của chứng bệnh. Từ sự hiểu biết đó, bác sĩ chọn phương pháp chữa trị hợp lý nhất được khoa học chứng tỏ là hiệu quả để chữa cho bệnh nhân. Vì vậy, bệnh nhân có cùng một chứng bệnh sẽ được chữa trị giống nhau theo đúng sách vở, mặc dù trên thực tế, bác sĩ không thể biết trước ai sẽ lành bệnh và ai sẽ không thuyên giảm, hoặc tệ hơn: ai sẽ có phản ứng xấu với thuốc men trị liệu. Một ví dụ cụ thể xảy ra hằng ngày tại phòng mạch ở Mỹ: bệnh nhân nhiễm trùng đường tiểu được cho thuốc kháng sinh có chất sulfa cách thoải mái mà không để ý người bệnh đó có thể là da đen gốc Phi châu. Điều này nguy hiểm cho bệnh nhân da đen gốc Phi châu. Lý do: Khoa học đã cho biết 10% chủng tộc ấy bị thiếu diếu tố Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD), mà thuốc có chất sulfa sẽ làm huỷ hoại hồng huyết cầu trên bệnh nhân thiếu diếu tố G6PD. Tổ tiên của họ vì bị bệnh sốt rét hành hạ nên đã đột biến di truyền hồng huyết cầu sinh hoá để đời sau bớt chết vì ký sinh trùng sốt rét, từ đó diếu tố G6PD bị giảm thiểu.
Tổ tiên người Việt cũng điêu đứng vì sốt rét nên có lẽ cũng chịu sự đột biến gen như người da đen gốc Phi châu. Và nhiều bệnh nhân gốc Việt ở Mỹ ngày nay cũng được cấp thuốc có chất sulfa khi họ bị nhiễm trùng. Có lẽ vì vậy nên không ít đồng bào vẫn thỉnh thoảng than phiền là thuốc Tây “nóng” chăng! Một thí dụ nữa là nhiều di dân Việt bị nhiễm lao phổi, thường là tiềm ẩn (latent TB infection), nhưng vẫn phải uống thuốc isoniazid (INH) trong 9 tháng theo qui định của Cơ quan Kiểm soát Dịch tễ Hoa Kỳ (CDC) để tránh truyền nhiễm về sau. Tuy nhiên, ít bác sĩ để ý là đa số người Việt (và Hoa) có di truyền biến chất acetylate trên thuốc INH rất nhanh, nên thường cần liều lượng cao hơn bệnh nhân da trắng. Trong khi đó, người da trắng có nhóm không phân hoá được gốc methyl từ thuốc, nên khi họ uống codeine (methyl morphine) để chống đau thì sẽ không thấy công hiệu, vì họ sẽ không cô lập được morphine từ codeine. Trong vài năm tới, Khoa Hệ Gen học, Dược khoa Trị liệu và Y khoa Ứng hợp Cá nhân sẽ biến các thí dụ trên thành dĩ vãng xa xôi.
Quan trọng hơn nữa là bất chấp tất cả các tiến bộ khoa học vượt bực của y khoa thực nghiệm trong hai thế kỷ qua, ung thư vẫn còn bị xem là chứng nan y với nhiều tử vong. Mặc dù việc định bệnh của các loại ung thư đã trở nên rất chính xác theo mô học (pathology), cách chữa trị vẫn còn quá thô sơ và thô bạo bao gồm giải phẫu cắt bỏ, xạ trị hoặc hoá trị. Bệnh nhân bị hành hạ khủng khiếp vì xẻo cắt, rụng tóc, đau đớn do các cách điều trị tàn nhẫn mà không biết có thoát khỏi thần chết hay không. Đại đa số bệnh nhân ung thư trên 75 tuổi sẽ không được chữa tận tình, vì ở tuổi cao, họ sẽ không chịu đựng được các biến chứng của các phương pháp chữa trị. Khi khoa học bó tay thì lang băm lộng hành với các quảng cáo bịp bợm để làm tiền, hay các mách thuốc ngây ngô trên diễn đàn mạng (internet) khuyên ăn cái này, uống cái kia sẽ trị dứt ung thư. Vì sợ ung thư, người ta còn là nạn nhân của các hù doạ vô căn cứ như vào xe hơi mới phải mở cửa, xuống kính…, hay buồn cười hơn nữa là nhất định không ăn cánh gà để tránh ung thư tử cung?! Chuyện dài này kể suốt ngày cũng không hết!
Hai mẩu tin ở đầu bài này là tiếng gà gáy và tia sáng bình minh của cuộc cách mạng y khoa đầu thế kỷ thứ 21: Từ y khoa thực nghiệm sang Khoa Hệ Gen học và Y khoa Ứng hợp Cá nhân. Như đã thấy, 2/3 nguyên nhân của ung thư là do rủi ro từ tế bào gốc đột biến, ngoài tầm kiểm soát của bệnh nhân. Môi trường và độc tố chỉ có ảnh hưởng khoảng 25 - 30% trên ung thư (dùng thuốc lá vẫn là yếu tố môi trường lớn nhất hiện nay). Di truyền chỉ tác động trên 5 - 7% ung thư.
Tìm cho ra (giải mã: sequence) và phân tích (analysis) hệ gen của một tế bào ung thư của bệnh nhân, rồi đem so sánh, đối chiếu với các hệ gen ung thư trong kho dữ liệu, có thể cho thấy một cách chính xác sự đột biến bệnh lý của bướu, và giúp tìm ra đúng loại thuốc chữa trị, nên một bà cụ 90 tuổi vẫn được chữa lành ung thư và lấy lại được sức khoẻ!
Yếu tố cần thiết để Khoa Hệ Gen học và Y khoa Ứng hợp Cá nhân có thể áp dụng hằng ngày tại phòng mạch bác sĩ:
Sau khi chương trình giải mã hệ gen của loài người (sequence search and analysis of human genome) được hoàn tất từ hơn mười năm trước, Khoa Hệ Gen học đã phát triển rất nhanh tại Hoa Kỳ. Đó là nhờ kỹ thuật điện toán tối tân với tốc độ cực nhanh, là những yếu tố rất quan trọng không thể thiếu. Kỹ thuật giải mã hệ gen của Khoa Hệ Gen học tiến rất nhanh, đồng bộ với tiến độ của máy siêu vi tính: Với tốc độ máy vi tính tăng gấp đôi mỗi sáu tháng trong hai năm vừa qua, kỹ thuật giải mã hệ gen vẫn không vì thế mà mất độ chính xác. Nhờ vậy nên tổn phí cũng giảm xuống từ hơn 5000 đô la cho việc giải mã một hệ gen của một khách hàng cách đây bốn năm xuống còn dưới 1000 đô cho mỗi người trong năm 2014.
Các viện khảo cứu ung thư làm việc cật lực và phát hiện nhiều đột biến bất thường trong gen của nhiều chứng ung thư, tích luỹ chúng trong một kho dữ liệu (data base) khổng lồ, và mỗi ngày vẫn phải bổ túc với các khám phá mới. Hiện nay, người ta giữ hệ gen của một người khoẻ mạnh trong máy siêu vi tính; và đến khi cần, bác sĩ có thể dùng kho dữ liệu về ung thư để tham khảo, tra cứu, từ đó sẽ biết là người này có thể nhuốm loại ung thư nào trong tương lai hầu tìm cách ngăn ngừa. Hiện nay, việc tham khảo và tra cứu này tốn vài trăm đô la. Tuy nhiên, khi kỹ thuật thêm tiến bộ và với số người sử dụng dịch vụ này gia tăng, giá thành sẽ xuống. Thực tế cho thấy, đã từng có người nhuốm ung thư, như bà cụ 90 tuổi kể trên, việc đem gen trong bướu của người bệnh ra so sánh, đối chiếu với các hệ gen trong kho dữ liệu ung thư là một việc làm hết sức cần thiết và hữu ích, qua đó bác sĩ sẽ tìm ra loại đột biến gây ung thư; và nếu may mắn, kiếm được đúng thứ thuốc để chữa trị cho lành hẳn.
Trong chuyên khoa săn sóc trẻ sơ sinh (khoa sơ sinh học, neonatology) hiện nay, máu cuống rốn của các em mới sinh nên được cất giữ để bảo tồn tế bào gốc. Trong tương lai gần, khi bảo hiểm y tế chịu thanh toán y phí, hệ gen của các em sẽ được giải mã và giữ trong hồ sơ vi tính để dùng trong phòng ngừa, và nếu cần, chữa trị các bệnh về sau.
Những người mắc bệnh mãn tính như tiểu đường (diabetes mellitus), bệnh tim mạch (cardiovascular disease), ung thư (cancer), nếu có hệ gen được giải mã sẵn và tồn trữ trong hệ thống siêu vi tính, với Y khoa Ứng hợp Cá nhân phát huy từ việc sử dụng kho dữ liệu, họ sẽ được chăm sóc tốt hơn nhờ chương trình phòng ngừa hiệu quả. Một khi nhuốm bệnh cấp tính như nhiễm trùng cần thuốc kháng sinh thì bác sĩ sẽ biết ngay thuốc nào không hợp, có thể gây biến chứng nguy hiểm, để tránh dùng. Các dược sĩ phát thuốc các loại cũng sẽ biết để chỉ dẫn chính xác và dùng liều lượng thích hợp cho bệnh nhân căn cứ vào dữ liệu từ máy vi tính để đề phòng phản ứng thuốc trước khi họ phải hứng chịu hậu quả.
Hiện nay các trường y khoa lớn ở Hoa Kỳ đã có bộ môn học về hệ gen và y khoa ứng hợp cá nhân để khảo cứu, dạy sinh viên, và săn sóc bệnh nhân, nhất là bệnh nhân ung thư.Trong 5 hay 10 năm tới, kỹ thuật của Khoa Hệ Gen học gắn liền với siêu vi tính sẽ càng phát triển nhanh chóng và thực dụng. Phí tổn sẽ hạ xuống dần, và các hãng bảo hiểm y tế sẽ thấy là thà chịu một phí tổn ban đầu khoảng dưới 1000 đô la để giải mã hệ gen cho mỗi bệnh nhân còn hơn là phải chi phí nhiều gấp bội về sau này cho suốt đời người đó nếu như cứ dùng cách điều trị ít hiệu quả với hệ thống y khoa thực nghiệm ngày nay.
